Un macro estudio identifica los factores genéticos que provocan la gravedad por la Covid-19

Un estudio publicado en la revista ‘Nature’ identifica 13 factores genéticos fuertemente asociados con la infección grave por Covid. Se trata de un trabajo realizado por un consorcio mundial de científicos que han investigado los datos en base a una amplísima muestra. Dicho estudio se ha podido realizar con casi 50.000 pacientes con coronavirus y dos millones de personas no infectadas. La fiabilidad de los resultados ha sido posible gracias a la colaboración global. Y es que ha incluido a más de 3.300 autores y 61 investigaciones de 25 países.

Andrea Ganna y Mark Daly (jefe de grupo y director del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia) crearon en marzo de 2020 la Iniciativa Genómica del Huésped de Covid-19. Un esfuerzo mundial que ha crecido hasta convertirse en una de las colaboraciones más extensas en genética humana. Científicos de todo el planeta se unieron para averiguar porqué algunos pacientes con Covid-19 desarrollan cuadros graves mientras otros sólo tienen síntomas leves o son completamente asintomáticos.

Otros factores de riesgo

Se ha ratificado que algunos factores de riesgo (edad, estado de salud, obesidad, tabaquismo o condicionantes socioeconómicos) influyen en la gravedad del coronavirus. Sin embargo, por sí solos no justifican la variabilidad de los síntomas. Por ello este proyecto se inició bajo la premisa de conocer mejor el papel del genoma humano sobre la severidad y susceptibilidad de la covid.

Una de las fortalezas del estudio es la inclusión de diferentes poblaciones gracias a su amplio número de participantes. Sin embargo, y a pesar de los esfuerzos por incluir grupos de estudio genéticamente diversos, un 80% de la muestra eran de ascendencia europea.

Cuestión de genes

Las 13 regiones genéticas identificadas se encuentran repartidas a lo largo de todo el genoma humano. Algunos de estos factores genéticos son comunes a patologías como las afecciones pulmonares o la inflamación, significativas en los casos más graves de la infección por coronavirus. El FOXP4, por ejemplo, está relacionado con el cáncer de pulmón e inflamación de la zona. Curiosamente, la variante de este gen se ha encontrado mucho más frecuentemente en las poblaciones asiáticas e hispanas. El gen DPP9, que también aparece en el cáncer de pulmón y en la fibrosis pulmonar, apareció implicado con un curso grave de la enfermedad. Y el TYK2 que se manifiesta también en algunas enfermedades autoinmunes.

Los genes implicados suponen un riesgo bajo si se consideran individualmente, pero al juntar todas las variabilidades genéticas aumentan el riesgo de una mayor severidad.

Trabajo en equipo

Esta iniciativa ha generado una red compartida de datos y resultados que han permitido analizar el peso de los factores genéticos en la enfermedad. Durante este año de trabajo se han realizado cinco análisis de datos. Pero el trabajo no ha finalizado. Los próximos resultados vendrán de una muestra de 125.000 pacientes con infección de coronavirus, que ya se están analizando. El interés se está focalizando en las variantes para el receptor ACE2 (a través del cual el virus infecta la célula). Y también del gen SFTPD (relacionado con la respuesta a los patógenos respiratorios en el pulmón). Estos trabajos permitirán conocer mejor cómo la infección causa la enfermedad. De esta forma se podrá enfocar mejor el objetivo sobre el que los fármacos deben actuar.

El mundo de la investigación genética ha dado un gran paso con este meta-estudio que seguro marcará un nuevo y esperanzador camino sobre la salud.